<i>HJV</i>基因突变相关血色病1例并文献复习
报告了1例罕见的血幼素 (<i>HJV</i>)基因突变 (p.C321X)相关血色病病人并复习相关文献，详细介绍了其临床特征、诊断过程及治疗方案，同时介绍了该病的流行病学特征、致病机制及变异类 …
Genotypic and phenotypic spectra of hemojuvelin mutations in …
Jul 8, 2019 · Hemojuvelin (HJV) is the causative gene of a rare subtype of HH worldwide. This study aims to systematically review the genotypic and phenotypic spectra of HJV-HH in …
HJV mutations causing hemochromatosis: variable phenotypic …
Here we report a case of fraternal twin girls with similar HJV mutations but highly discordant severity of iron overload after obtaining parental consent as part of the Undiagnosed Disease …
HJV基因的功能与作用机制解析 - 八方基因
Jan 7, 2025 · HJV的突变与遗传性血色病（HHC）密切相关。 遗传性血色病是一种常见的铁代谢障碍疾病，患者体内的铁积累过多，导致组织损伤和多种健康问题。
中国遗传性血色病的基因变异模式：以HJV信号肽突变为特征的非H…
Jul 20, 2020 · 以2型血色病HJV基因信号肽区变异为特征，由多个BMP/SMAD通路相关基因突变组成的复合杂合突变，可能是我国遗传性血色病最主要的基因突变模式。
HJV基因突变致多器官损伤的成人遗传性血色病1例报告
Hereditary hemochromatosis with multiple organ damage caused by HJV gene mutation in adults: A case report Shuduo WU 1 , Yibo ZHAN 2 , Xinhua LI 3 , Changlei XU 1 , Minling CAO 1 , …
洛雷斯坦医科大学:HJV基因新的纯合子变异导致青少年血色素沉着 …
这项研究的创新点在于发现了一种新的HJV基因突变，这为HH的诊断和治疗提供了新的思路。 此外，该研究还表明，及时的诊断和治疗可以有效地改善病人的症状和预后。
Hemojuvelin (HJV) is the causative gene of a rare subtype of HH worldwide. This study aims to systematically review the genotypic and phenotypic spectra of HJV-HH in multiple ethnicities, …
HJV基因功能 | AI致病性预测 | 疾病模型与分析 - RDDC平台
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血幼素 BMP 辅助受体（HJV）基因 | MCE
关于 HJV Cytogenetic location: 1q21.1 Genomic coordinates (GRCh38): 1:146,017,470-146,021,735 (from NCBI) This gene has 7 transcripts (splice variants), 212 orthologues, 2 …